哪项不是21-三体综合征的面部特征?
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.眼外眦上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水肿
关于21-三体综合征,下列哪项不正确
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.活婴中发生率1/600~1/800
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.母亲年龄越大,本病的发病率越高
关于21-三体综合征,下列哪项不正确
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大,本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~1/800
已婚女性,27岁,因多次自然流产,且其姨表妹患唐氏综合征(21-三体综合征),为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项应除外
A.夫妇双方应进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
A.46XY,-14,+t(14q,21q)
B.46XX,-14,+t(14q,21q)
C.46XY,-21,+t(21q,22q)
D.46XX,-21,+t(21q,22q)
E.46XX,-22,+t(21q,22q)
男婴,1岁,来门诊,医师怀疑他患有21-三体综合征(唐氏综合征),动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了
A.经常伸舌
B.皮肤粗糙
C.表现呆滞
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
男,15天,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味
A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症 下列病例,最可能的诊断是