题目内容（请给出正确答案）

[多选题]

现已进行新生儿筛查的疾病是（)

A.糖原累积病

B.先天愚型

C.肝豆状核变性

D.苯丙酮尿症

E.先天性甲状腺功能减低症

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第1题

138～140 题共用题干一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是：第 138 题目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及

A.枫糖尿症

B.21-三体综合征

C.糖原累积症

D.肝豆状核变性

E.先天性甲状腺功能低下症

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第2题

根据材料回答 74～76 题：一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是第 74 题目前我国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及

A.枫糖尿症

B.21-三体综合征

C.糖原累积症

D.肝豆状核变性

E.先天性甲状腺功能低下症

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第3题

一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是目前我

国主要筛查的疾病是苯丙酮尿症及A、枫糖尿症

B、21-三体综合征

C、糖原累积症

D、肝豆状核变性

E、先天性甲状腺功能低下症

采血的时间、取血部位分别为A、生后24小时、头皮

B、生后48小时、足跟

C、生后48小时、头皮

D、生后72小时、足跟

E、生后72小时、头皮

苯丙酮尿症属于A、染色体病

B、多基因遗传病

C、X连锁隐性遗传病

D、常染色体隐性遗传病

E、常染色体显性遗传病

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第4题

为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖

为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

A、21-三体综合征，苯丙酮尿症

B、苯丙酮尿症，糖原累积病

C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

E、21-三体综合征，糖原累积病

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第5题

诊疗科目中不具备开展新生儿筛查的医疗机构，应告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。（)

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第6题

新生儿疾病筛查是对每个出生后的新生儿，在未哺乳的情况下，由接生医院在孩子足跟部取血，统一送市筛查中心，由专业人员进行实验室检测（）

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第7题

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查及早期诊断（）

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第8题

新生儿26种疾病筛查采血需要在家长（)同意的情况下方可进行采血。

A.口述

B.默认

C.支持

D.签字

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第9题

医辽保健机构对婴儿进行体检检查和预防接种，逐步做到对新生儿疾病筛查婴儿多发病常见病防治等提供保健服务。（)

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第10题

应用串联质谱技术进行新生儿筛查的疾病包括（)

A.先天性肾上腺皮质增生症

B.先天性甲状腺功能减低症

C.有机酸代谢性疾病

D.半乳糖血症

E.葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症

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第11题

根据《残疾人教育条例》的规定，县级人民政府教育行政部门应当会同()，根据新生儿疾病筛查和学龄前儿童残疾筛查、残疾人统计等信息，对义务教育适龄残疾儿童、少年进行入学前登记，全面掌握本行政区域内义务教育适龄残疾儿童、少年的数量和残疾情况。

A.残疾人联合会

B.居民、村民委员会

C.卫生行政部门

D.民政部门

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