下列哪种疾病属于染色体病()
A.先天性心脏病
B.脊柱裂
C.无脑儿
D.先天性髋关节脱位
E.21三体综合征
B、21-三体综合征
C、糖原累积症
D、肝豆状核变性
E、先天性甲状腺功能低下症
采血的时间、取血部位分别为A、生后24小时、头皮
B、生后48小时、足跟
C、生后48小时、头皮
D、生后72小时、足跟
E、生后72小时、头皮
苯丙酮尿症属于A、染色体病
B、多基因遗传病
C、X连锁隐性遗传病
D、常染色体隐性遗传病
E、常染色体显性遗传病
关于染色体病,下列哪项是不正确的
A、B型超声检查可确诊
B、以常染色体数目异常为多见
C、染色体病的胎儿有时死于宫内发生反复流产
D、21-三体属染色体病
E、原位杂交技术可诊断
对慢性粒细胞性白血病描述错误的是
A.白细胞数显著升高,以中性中幼粒以下阶段细胞为主,并有嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多
B.Ph染色体是本病的特征性异常染色体,所有慢粒患者均可检出该染色体
C.外周血嗜碱性粒细胞>20%,提示为加速期
D.属于多能干细胞水平突变的克隆性疾病
E.NAP积分明显减低甚至为0
以下病理性抵抗中属于骨性抵抗的是
A、滑膜炎
B、肌张力增加
C、疼痛
D、关节内游离体
E、脓肿
关于21-三体综合征,下列哪项不正确
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.活婴中发生率1/600~1/800
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.母亲年龄越大,本病的发病率越高
关于21-三体综合征,下列哪项不正确
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大,本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~1/800