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男婴，1岁，来门诊，医师怀疑他患有21-三体综合征(唐氏综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了
A．经常伸舌
B．皮肤粗糙
C．表现呆滞
D．眼距宽
E．双侧通贯掌
已婚女性，27岁，因多次自然流产，且其姨表妹患唐氏综合征(21-三体综合征)，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项应除外
A．夫妇双方应进行染色体检查
B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C．妊娠前后应避免接受X线照射
D．妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定
E．妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
21-三体综合征患儿染色体核型的标准型是
A.对结核有免疫力
B.假阳性反应
C.近4周内初次感染结核
D.体内有新的结核病灶
E.曾经有结核感染
（2012）患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D／G平衡易位，则第二胎的患病风险率为
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮尿症
E. 黏多糖病
21-三体综合征患儿染色体最常见易位核型为 ()
A．46，XX，-14，+t(14q21q)
B．47，XX，+21
C．45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
D．47，XXX
E．46，XX，-21，+t(21q21q)
A.18-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.佝偻病
D.21－三体综合征
E.先天性甲状腺功能减低症
关于21-三体综合征，下列哪项不正确
A．本征不属于常染色体畸变
B．小儿染色体病中最常见的一种
C．活婴中发生率1／600～1／800
D．60％的患儿在胎儿早期即夭折流产
E．母亲年龄越大，本病的发病率越高
A.先天性巨结肠
B.21-三体综合征
C.脑发育不全
D.黏多糖病
E.地方性先天性甲低
关于21-三体综合征，下列哪项不正确
A．本征不属于常染色体畸变
B．小儿染色体病中最常见的一种
C．母亲年龄越大，本病的发病率越高
D．60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E．活婴中发生率约1/600～1/800
