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题目内容（请给出正确答案）

[单选题]

确诊先天愚型的诊断为（）

A.智能低下

B.特殊面容

C.手掌通贯纹

D.染色体检查

E.遗传病史

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第1题

确诊先天愚型的诊断为A．智能低下B．特殊面容C．手掌通贯纹D．染色体检查E．遗传病史

确诊先天愚型的诊断为

A．智能低下

B．特殊面容

C．手掌通贯纹

D．染色体检查

E．遗传病史

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第2题

确诊先天愚型的诊断是A．智能低下B．特殊面容C．手掌通贯纹D．染色体检查E．遗传病史

确诊先天愚型的诊断是

A．智能低下

B．特殊面容

C．手掌通贯纹

D．染色体检查

E．遗传病史

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第3题

下列可确诊先天愚型的是

A.遗传病史

B.特殊面容

C.智能低下

D.手掌通贯纹

E.染色体检查

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第4题

患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后。体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外

耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊为先天愚型。下列哪项最具有确诊意义（）。

A．智能低下

B．特殊面容

C．染色体核型分析

D．血浆游离氨基酸分析

E．血清TSH、T4检查

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第5题

患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常

伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

A.智能低下

B.特殊面容

C.血清TSH，T4检查

D.染色体核型分析

E.血浆游离氨基酸分析

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第6题

患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染

色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为

A．1%

B．2%

C．5%

D．10%

E．20%

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第7题

2个月患儿，生后哺乳困难，生理性黄疸1个月消失，便秘，安静少动，声音嘶哑，体温低，心率慢。最可能的诊断为（）

A.先天愚型

B.苯丙酮尿症

C.甲状腺功能低下

D.佝偻病

E.先天性心脏病

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第8题

2个月患儿，生后哺乳困难，生理性黄疸1个月消失，便秘，安静少动，声音嘶哑，体温低，心率慢。最可能的诊

断为

A．先天愚型

B．苯丙酮尿症

C．甲状腺功能低下

D．佝偻病

E．先天性心脏病

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第9题

先天愚型的诊断“金标准”是（)

A 染色体检查

B 特殊面容

C 智力低下

D 体格发育迟缓

E 皮纹特点

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第10题

某幼儿表现为脑的发育缓慢，智力低下，且身材矮小；X线片显示骨化中心发育不全，骨骺愈合延迟；血中甲

状腺激素水平偏低，应诊断为

A．侏儒症

B．黏液性水肿

C．地方性甲状腺肿

D．呆小症

E．先天愚型(唐氏综合征)

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