A.枫糖尿病
B.精氨酸血症
C.短链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症
D.甲基丙二酸血症
E.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
A.丙酰肉碱(C3)增高
B.蛋氨酸正常,或降低
C.酪氨酸降低
D.丙酰肉碱(C3)与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)增高
新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查检测的指标
A.T3
B.T4
C.TSH
D.TRH
E.ACTH
新生儿先:天性甲状腺功能减低症筛查检测的指标
A.T3
B.T4
C.TSH
D.TRH
E.ACTH
A.新生儿或婴儿期起病
B.可有肝大、黄疸、凝血功能障碍、肝酶学指标异常
C.血串联质谱瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、酪氨酸、精氨酸等增高
D.尿气相质谱4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸增高
E.去乳糖、强化中链脂肪酸喂养