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[主观题]

2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高

，对明确诊断最有意义的检查是

2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断

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第1题

2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊

断最有意义的检查是

A.头孢曲松

B.苯唑西林

C.红霉素

D.庆大霉素

E.头孢唑肟

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第2题

（2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较

高，对明确诊断最有意义的检查是

A.染色体核型分析

B.血甲状旁腺素

C.尿有机酸分析

D.血TSH、T

E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

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第3题

【简要病史】女孩，2岁，消瘦1年，加重半年，伴食欲差、间断腹泻。

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第4题

女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小，鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是（）

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T、T4、TSH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

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第5题

女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小，眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻

，为明确诊断首选检查是

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T3、T4、TsH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

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第6题

简要病史女孩，1岁半。主诉：消瘦1年，加重半年，伴食欲差、间断腹泻，就诊。

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第7题

女孩，2岁生长发育迟缓及智力发育落后，查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻粱低平，皮肤细腻。

为明确诊断首选的检查是

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T、T、TSH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

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第8题

男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有

意义的检查是

A.染色体核型分析

B.血钙

C.尿有机酸分析

D.脑电图

E.血TSH、T

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第9题

患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外

，通贯手，该患儿诊断考虑为

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.呆小病

E.黏多糖病

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第10题

男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首

选

A．脑电图检查

B．Guthrie试验

C．尿三氯化铁试验

D．尿蝶呤分析

E．血钙、磷检测

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