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题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

（2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较

高，对明确诊断最有意义的检查是

A.染色体核型分析

B.血甲状旁腺素

C.尿有机酸分析

D.血TSH、T （2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，

E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

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第1题

2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高

，对明确诊断最有意义的检查是

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第2题

2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊

断最有意义的检查是

A.头孢曲松

B.苯唑西林

C.红霉素

D.庆大霉素

E.头孢唑肟

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第3题

女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁较

塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率78次/分，腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助（）。

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第4题

女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小，鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是（）

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T、T4、TSH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

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第5题

2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，

最可能的诊断是

A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.黏多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

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第6题

女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小，眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平、皮肤细腻

，为明确诊断首选检查是

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T3、T4、TsH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

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第7题

女孩，2岁生长发育迟缓及智力发育落后，查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻粱低平，皮肤细腻。

为明确诊断首选的检查是

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T、T、TSH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

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第8题

女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短

，皮肤粗糙，心率78/min，腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助

A．染色体核型分析

B．测血钙、磷、碱性磷酸酶

C．腕部摄片测骨龄

D．尿三氯化铁试验

E．做智能筛查

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第9题

女孩。2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短

，皮肤粗糙，心率78/min，腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助

A．染色体核型分析

B．测血钙、磷、碱性磷酸酶

C．腕部摄片测骨龄

D．尿三氯化铁试验

E．做智能筛查

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第10题

2岁女孩，常有活动后气促、发绀，胸骨左缘可闻及收缩期粗糙杂音，经心脏彩超诊断为室间隔

缺损。近1个月来上述症状加重，呈现青紫，心脏杂音明显减轻而肺动脉第二音显著亢进。该患儿可能合并了（）

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