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[主观题]

2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A.

2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

A.21-三体综合征

B.肝豆状核变性

C.粘多糖病

D.苯丙酮尿症

E.先天性甲状腺功能减低症

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第1题
2岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味,考虑诊断为苯丙酮尿症。典型苯丙酮尿症体内苯丙氨酸积聚是由于()

A.四氢生物蝶呤缺乏

B.酪氨酸羟化酶缺乏

C.谷氨酸羟化酶缺乏

D.羟苯丙酮酸氧化酶缺乏

E.苯丙氨酸羟化酶缺陷

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第2题
1岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥,发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可能

A.黏多糖病

B.苯丙酮尿症

C.肝豆状核变性

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能低下症

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第3题
男,2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进
。首选的辅助检查是

A.染色体核型分析

B.尿三氯化铁

C.Cuthrie细菌生长抑素试验

D.尿蝶呤分析

E.T男,2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进、T男,2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反射亢进、TSH测定

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第4题
患儿,男,2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体:皮肤白,毛发色浅,肌张力稍高,膝腱反
射亢进,可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是

A.染色体核型分析

B.尿三氯化铁试验

C.Guthrie细菌生长抑制试验

D.尿蝶呤分析

E.T3、T4、TSH测定

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第5题
小儿铁缺乏的表现A.引起大细胞性贫血,表现为智力和动作发育落后 B.引起出血性疾病如新生儿颅内出

小儿铁缺乏的表现

A.引起大细胞性贫血,表现为智力和动作发育落后

B.引起出血性疾病如新生儿颅内出血

C.使血红蛋白合成减少而引起一种小细胞低色素性贫血

D.惊厥、手足搐搦

E.可发生硬肿症

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第6题
小儿维生素B12缺乏的表现A.引起大细胞性贫血,表现为智力和动作发育落后 B.引起出血性疾病如新生

小儿维生素B12缺乏的表现

A.引起大细胞性贫血,表现为智力和动作发育落后

B.引起出血性疾病如新生儿颅内出血

C.使血红蛋白合成减少而引起一种小细胞低色素性贫血

D.惊厥、手足搐搦

E.可发生硬肿症

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第7题
根据以下内容,回答 157~158 题: A.引起大细胞性贫血,表现为智力和动作发育落后B.引起出血性疾

根据以下内容,回答 157~158 题:

A.引起大细胞性贫血,表现为智力和动作发育落后

B.引起出血性疾病如新生儿颅内出血

C.使血红蛋白合成减少而引起一种小细胞低色素性贫血

D.惊厥、手足搐搦

E.可发生硬肿症

第 157 题 小儿维生素B12缺乏的表现()。

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第8题
根据以下内容,回答 157~158 题:A.引起大细胞性贫血,表现为智力和动作发育落后B.引起出血性疾病如

根据以下内容,回答 157~158 题:A.引起大细胞性贫血,表现为智力和动作发育落后

B.引起出血性疾病如新生儿颅内出血

C.使血红蛋白合成减少而引起一种小细胞低色素性贫血

D.惊厥、手足搐搦

E.可发生硬肿症

第157题:小儿维生素B12缺乏的表现()。

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第9题
铁缺乏的临床表现是A.表情呆滞,反应迟钝,智力发育落后B.皮肤瘀点瘀斑C.惊厥,手足搐搦D.黄疸E.皮

铁缺乏的临床表现是

A.表情呆滞,反应迟钝,智力发育落后

B.皮肤瘀点瘀斑

C.惊厥,手足搐搦

D.黄疸

E.皮肤苍白,头晕,烦躁不安

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第10题
题共用备选答案A.表情呆滞,反应迟钝,智力发育落后B.皮肤瘀点瘀斑C.惊厥,手足搐搦D.黄疸E.皮肤苍

题共用备选答案

A.表情呆滞,反应迟钝,智力发育落后

B.皮肤瘀点瘀斑

C.惊厥,手足搐搦

D.黄疸

E.皮肤苍白,头晕,烦躁不安

维生素B12缺乏的临床表现是

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