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题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进

。首选的辅助检查是

A.染色体核型分析

B.尿三氯化铁

C.Cuthrie细菌生长抑素试验

D.尿蝶呤分析

E.T 男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进、T、TSH测定

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更多“男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮…”相关的问题

第1题

患儿，男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反

射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是

A．染色体核型分析

B．尿三氯化铁试验

C．Guthrie细菌生长抑制试验

D．尿蝶呤分析

E．T3、T4、TSH测定

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第2题

男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有

意义的检查是

A.染色体核型分析

B.血钙

C.尿有机酸分析

D.脑电图

E.血TSH、T

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第3题

男，4岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选

A.脑电图检查

B.Cuthrie试验

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.血钙、磷检测

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第4题

2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高

，对明确诊断最有意义的检查是

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第5题

2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊

断最有意义的检查是

A.头孢曲松

B.苯唑西林

C.红霉素

D.庆大霉素

E.头孢唑肟

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第6题

患儿2岁，因体格智力发育落后来就诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外

，通贯手，该患儿诊断考虑为

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.呆小病

E.黏多糖病

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第7题

（2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较

高，对明确诊断最有意义的检查是

A.染色体核型分析

B.血甲状旁腺素

C.尿有机酸分析

D.血TSH、T

E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

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第8题

2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A．

2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是

A．21-三体综合征

B．肝豆状核变性

C．粘多糖病

D．苯丙酮尿症

E．先天性甲状腺功能减低症

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第9题

（2005）男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊

断，应首选

A.脑电图检查

B.Guthrie试验

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.血钙、磷检测

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第10题

男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首

选

A．脑电图检查

B．Guthrie试验

C．尿三氯化铁试验

D．尿蝶呤分析

E．血钙、磷检测

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