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A.孕母年龄越大，发病风险越高
B.对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查，可进行产前诊断
C.亲代只要有1个显性致病基因传递给子代，子代就会表现性状
D.易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者
E.母方为D/G易位比父方D/G易位者，发病风险率更高
对高危孕妇的21-三体综合征三联筛查是检测血中
A．FSH、AFP、E2
B．LH、hCG、P
C．AFP、FE3、hCG
D．LH、P、PRL
E．FSH、LH、FE3
21-三体综合征患儿染色体最常见易位核型为 ()
A．46，XX，-14，+t(14q21q)
B．47，XX，+21
C．45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
D．47，XXX
E．46，XX，-21，+t(21q21q)
21-三体综合征患儿染色体核型的标准型是
A.对结核有免疫力
B.假阳性反应
C.近4周内初次感染结核
D.体内有新的结核病灶
E.曾经有结核感染
患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮尿症
E. 黏多糖病
（2012）患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D／G平衡易位，则第二胎的患病风险率为
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
男婴，1岁，来门诊，医师怀疑他患有21-三体综合征(唐氏综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了
A．经常伸舌
B．皮肤粗糙
C．表现呆滞
D．眼距宽
E．双侧通贯掌
A.18-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.佝偻病
D.21－三体综合征
E.先天性甲状腺功能减低症
A.先天性巨结肠
B.21-三体综合征
C.脑发育不全
D.黏多糖病
E.地方性先天性甲低
