羊水穿刺进行遗传学诊断不适用于
A、孕妇年龄≥35岁
B、有先天愚型儿生育史
C、孕妇有先天性代谢障碍疾病
D、有神经管开放性畸形儿妊娠史
E、骨盆异常
先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为
A.47,XY(或XX),+21
B.36,:XX(或XY),一14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),一14,—21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),一21,+t(21q2lq)
E.46,XX(或XY),一22,+t(2lq22q)
匀称性矮小的是
A. 先天愚型
B. 软骨发育不全
C. 承雷病
D. 垂体性侏儒症
E. 先天性甲状腺功能减低症
有黏液性水肿的是
A. 先天愚型
B. 软骨发育不全
C. 承雷病
D. 垂体性侏儒症
E. 先天性甲状腺功能减低症
匀称性矮小的是
A.先天愚型
B.软骨发育不全
C.黏多糖病
D.垂体性侏儒症
E.先天性甲状腺功能减低症
先天愚型最常见的染色体异常为
A.21-三体畸变
B.D/G易位
C.G/G易位
D.嵌合体
E.18一三体畸变